Mexicanos con enfermedades raras ven 13 médicos previo al diagnóstico

Los mexicanos con padecimientos inusuales visitan en promedio entre 6 y 13 médicos antes de un diagnóstico definitivo, por lo que especialistas y pacientes llaman este Día Mundial de las Enfermedades Raras a invertir y dar más información para crear conciencia y detecciones más tempranas.  

"En México, para que una de estas enfermedades raras pueda llegar a ser diagnosticada, en promedio, una familia visita entre 6 y 13 especialistas", dijo a EFE el neurólogo pediatra Juan Carlos Beristain con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero. 

Beristain señaló que una enfermedad rara o poco común es aquella que afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.  

Además, dijo, hasta 65 % de estas enfermedades provoca algún grado de discapacidad en quien las padece, por lo que el diagnóstico temprano es clave para abordar la enfermedad de manera integral y evitar complicaciones a largo plazo. 

El especialista afirmó que un diagnóstico tardío implica que 26 % de los pacientes tengan un tratamiento inadecuado, y que otro 27 % tenga un agravamiento de su enfermedad. 

 VARIEDAD DE SÍNTOMAS  

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que ahora existen 7.000 enfermedades raras, la mayoría de ellas con un origen genético, pero ante la diversidad de padecimientos, los síntomas suelen ser demasiados y confusos. 

Sin embargo, Jonathan Magaña, investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación de México, dijo que existen signos que pueden llevar a sospechar sobre la aparición de alguna enfermedad rara. 

"Son síntomas de alerta, como que no caminen a la edad que deben caminar o gatear, pacientes que son muy débiles, que se enferman frecuentemente de infecciones respiratorias o no alcanzan las metas o hitos del desarrollo", apuntó. 

Explicó que, además, este tipo de enfermedades se enfrentan al alto grado de desconocimiento, no solo por parte de la población, sino entre el gremio médico.  

"Muchas veces estos pacientes pasan años peregrinando hasta saber qué tipo de enfermedad tienen", lamentó. 

Daniela Mendoza es una mexicana de 26 años que vive con Síndrome de Morquio y afirmó que tuvo que batallar desde los 3 años para lograr un diagnóstico. 

Además, tuvieron que pasar casi dos décadas para tener la certeza de la enfermedad que cursaba. 

"He tenido muchas dificultades porque realmente he tenido complicaciones de síndrome que los doctores no sabían qué era, me daban muchas largas y me internaban por otras cosas que no eran", detalló. 

Por la falta de diagnóstico y los malos tratamientos, actualmente tiene una lesión medular que la tiene en silla de ruedas.  

"Nos hacen abandonar todo, nos hacen perder esperanzas, porque no se nos da el tratamiento cuando nosotros todavía somos capaces de muchas cosas", opinó. 

 RETOS PARA LOS MÉDICOS MEXICANOS 

Es por ello que los especialistas señalaron que es importante hacer estas enfermedades visibles, pero también capacitar a los médicos de primer nivel, apoyar en la investigación de este tipo de padecimientos y promover el tamiz neonatal extendido. 

"Uno de los retos fundamentales es obtener obtener la capacidad de tener recursos para realizar investigación en este tipo de patologías", dijo Magaña. 

En estos esfuerzos, Juan Carlos Beristain, en conjunto con el también neurólogo Eduardo Barragán, fundaron el programa Cerebros en Desarrollo en el Hospital Infantil de México. 

El proyecto brinda atención médica de alta especialidad en el área del neurodesarrollo y da información a la población sobre este tipo de enfermedades con el objetivo de conseguir diagnósticos más oportunos. 

"Son enfermedades que cuestan mucho tu trabajo diagnosticar, pero también lo que es una realidad, es que en México generamos muy poca información epidemiológica y tampoco hay mucha organización para poderlo hacer", finalizó.

Cristina Sánchez Reyes / EFE