El síndrome que solo afecta a las mujeres
Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad rara, que afecta a una de cada 2,500 mujeres. Esta fecha busca fomentar la investigación y promover el diagnóstico temprano para prevenir complicaciones graves, por lo que aquí te contamos en qué consiste el Síndrome de Turner.
El Síndrome de Turner es una alteración genética que solo afecta a mujeres y se produce debido a la pérdida parcial o total de uno de los cromosomas X. En México, se estima que hay alrededor de 28 mil casos, y a nivel mundial, la incidencia es de aproximadamente 1 de cada 2,500 recién nacidas.
Este síndrome se caracteriza por una serie de rasgos físicos y médicos, como talla baja, falta de menstruación, múltiples lunares, problemas en los ojos, paladar alto, mandíbula pequeña, cuello corto y ancho, e hinchazón en manos y pies, entre otros. Además de estos síntomas visibles, las personas con Síndrome de Turner pueden presentar problemas adicionales como alteraciones congénitas del corazón y los riñones, presión alta, infecciones frecuentes del oído que pueden llevar a pérdida de audición, diabetes, sobrepeso, y osteoporosis. También pueden experimentar dificultades en la comprensión abstracta, como aprender matemáticas o leer un mapa.
Es crucial realizar una detección temprana del síndrome para poder iniciar un tratamiento adecuado. El tratamiento generalmente se basa en la administración de hormonas del crecimiento y estrógenos. Aunque la esperanza de vida es más corta en comparación con la población general, con un diagnóstico y atención médica adecuada, esta puede mejorar significativamente.
El Síndrome de Turner fue descrito por primera vez en 1938 por Henry Turner, quien observó una serie de malformaciones físicas en mujeres jóvenes. Turner identificó que en lugar de los dos cromosomas X típicos en las mujeres, algunas presentaban uno solo o uno incompleto, debido a este descubrimiento el síndrome lleva su nombre.
Las mujeres con síndrome de Turner generalmente tienen una función ovárica insuficiente y muchas son infértiles. Sin embargo, algunas pueden quedar embarazadas con la ayuda de tratamientos de fertilidad y donación de óvulos.
El diagnóstico del síndrome puede realizarse antes o después del parto mediante estudios cromosómicos. Durante el embarazo, puede detectarse a través de ecografías que muestren anomalías o acumulación de líquido en áreas inusuales. Si no se detecta antes del nacimiento, algunos síntomas, como linfedema (hinchazón de manos y pies) o anomalías cardíacas, pueden indicar la presencia del síndrome.
En la infancia y la adolescencia, el diagnóstico puede demorar debido a la diversidad de síntomas que se presentan. Para confirmar el diagnóstico, se utilizan estudios especializados como el cariotipo y el análisis de array cromosómico. El endocrinólogo es el especialista encargado de realizar el seguimiento de los pacientes con esta condición.
El Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) recomienda un control prenatal adecuado para detectar cualquier anomalía a tiempo y proporcionar un tratamiento oportuno para evitar complicaciones graves.