Enfermedades raras, más que un mito

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha en la que se busca sensibilizar a la sociedad y a las instituciones sobre la situación de estos padecimientos. Además de visibilizar la falta de equidad que viven quienes tienen una enfermedad de este tipo.

El doctor Guillermo Espinosa Fuentes, de la Coordinación de Enseñanza e Investigación de la Unidad de Medicina Familiar 222 del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) indicó que existen miles de enfermedades raras que son detectadas generalmente entre el nacimiento y los 15 años de edad.

Entre el seis y ocho por ciento de la población mundial es afectada por alguna enfermedad rara. De las siete mil conocidas el 80 por ciento son genéticas y la mitad afecta a niños. Entre algunas enfermedades raras se encuentran: hemofilia, enfermedad de Gaucher, síndrome de Turner, fibrosis quística.

El especialista hizo hincapié en que los familiares de personas que padecen este tipo de enfermedades son los más afectados por la atención y cuidados que requieren. Muchos de estos padecimientos requieren vigilancia médica constante por lo que en ocasiones la visita a hospitales suele ser muy común.

Si bien las acciones llevadas a cabo son importantes, el conocimiento sobre las enfermedades raras es insuficiente, porque la mayoría de los médicos de atención primaria pueden no detectarlos hasta después de un elaborado expediente clínico o posterior derivación a un especialista.

Es recomendable que se implementen más acciones pertinentes para facilitar la identificación de este tipo de padecimientos en la población, por lo que el especialista del IMSS exhorta a los pacientes a realizarse con frecuencia los chequeos médicos necesarios para detectar factores de riesgo y hacer el diagnóstico oportuno.