Millones de mexicanos tienen enfermedades raras… y no lo saben
Este próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un recordatorio de los desafíos que enfrentan millones de personas en el mundo.
En México, se estima que 8 millones de personas viven con alguna de las 7,000 enfermedades raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Sin embargo, la falta de especialistas y la complejidad de estos padecimientos pueden retrasar el diagnóstico hasta por 10 años, afectando la calidad de vida de los pacientes.
El doctor David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de Pemex, explicó que los pacientes suelen pasar por 8 o 10 médicos antes de obtener un diagnóstico adecuado. "El camino es largo y, muchas veces, implica traslados constantes, lo que representa un gasto importante y un desgaste emocional para las familias", señaló.
Uno de los principales retos es la detección temprana. Según el especialista, el 72 % de estos padecimientos se presentan en edades pediátricas, por lo que contar con un diagnóstico oportuno puede hacer la diferencia en la calidad de vida de los pacientes. Herramientas como el tamiz neonatal pueden detectar hasta 76 enfermedades, pero su implementación no es uniforme en todo el país.
Alejandra Zamora, coordinadora nacional de pacientes para Grupo Fabry México, destacó la necesidad de estandarizar las pruebas de tamizaje y mejorar el acceso a análisis genéticos moleculares. "No siempre se diagnostica a tiempo y, en muchos casos, los médicos deben recurrir a estudios especializados para confirmar el padecimiento", indicó.
Otro obstáculo es el acceso a tratamientos. Muchas enfermedades raras requieren terapias especializadas que no siempre están disponibles en todas las instituciones de salud. Además, la falta de hospitales certificados y de presupuestos gubernamentales destinados a estas enfermedades limita las opciones de atención para los pacientes.
El país también enfrenta una escasez de especialistas en genética. Actualmente, hay un genetista por cada 525,000 mexicanos, lo que dificulta la detección y el tratamiento oportuno de estos padecimientos. Cervantes Barragán subrayó la importancia de capacitar al personal médico de primer contacto para que pueda identificar signos de alerta y canalizar a los pacientes con los especialistas adecuados.
Garantizar un diagnóstico temprano, acceso a tratamientos y mayor formación de especialistas son pasos clave para mejorar la calidad de vida de quienes padecen enfermedades raras en México.