Enfermedades raras en el mundo

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Cada país y región del mundo tiene sus propias definiciones legales para estas condiciones médicas singulares.

Aunque estas enfermedades son poco comunes, la mayoría afecta a una de cada 100.000 personas aproximadamente. Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes en la actualidad, impactando entre el 6% y 8% de la población en total.

Entre las enfermedades raras más conocidas se encuentran el síndrome X frágil, una enfermedad genética causada por un defecto hereditario en el cromosoma X. Es una de las principales causas de retraso mental hereditario. El Síndrome de Moebius, por otro lado, es una enfermedad del desarrollo que provoca parálisis facial y falta de movimiento en los ojos debido a la subdesarrollo de importantes nervios craneales.

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso autónomo, provocando una interpretación anormal de los estímulos dolorosos y aumentando el riesgo de lesiones. La Miastenia gravis es otra enfermedad rara que interrumpe la comunicación entre los nervios y los músculos, causando debilidad muscular.

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también conocido como "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso caracterizada por movimientos y sonidos involuntarios.

Los tratamientos para las enfermedades raras son diversos y específicos para cada afección. Se pueden dividir en cinco grupos principales: moléculas pequeñas, tratamientos con proteínas, anticuerpos, terapia con oligonucleótidos y terapia celular o genética. Estos tratamientos buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes y mitigar los síntomas asociados a estas condiciones médicas poco frecuentes.