10 millones de mexicanos padecen una enfermedad "rara"

Cuando un año bisiesto se presenta, febrero adquiere una singularidad porque en lugar de presentar 28 días, dura 29. Esta particularidad en el calendario es aprovechada por organizaciones de la sociedad civil, empresas y gobierno para visibilizar a las enfermedades raras o poco comunes, que en el mundo afectan a 5 individuos por cada 10 mil habitantes.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, establecido desde 2008 en el último día de febrero, no solo tiene un significado simbólico, sino que también representa una iniciativa para eliminar la perspectiva desfavorable hacia la palabra "raros" que tienen estos padecimientos.. Habla al respecto el doctor Víctor Hugo Roa Castro. 

"Las enfermedades raras es una definición de la OMS donde se clasifican a las enfermedades que tienen una prevalencia en menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes".

En México, existen al menos 10 millones de personas con una enfermedad rara, de ellas más del 80% tienen un origen genético

"Hay unos que son adquiridos y secundarios a neoplasia, secundarios a problemas del riñón, entonces depende el tipo de enfermedad pues va a ser el tratamiento"

Entre estos padecimientos está la amiloidosis que daña el funcionamiento del cuerpo al afectar múltiples órganos. Lo que provoca que su diagnóstico sea tardío pues suele confundirse con otros trastornos y demorando el diagnóstico hasta más de un año y consultando en promedio a cinco especialistas a lo largo de todo ese tiempo.

"En general estas enfermedades no son curables pero se puede detener la enfermedad al momento del diagnóstico del tratamiento y eso hace que la sobrevida del paciente mejore dramáticamente mejora muchísimo".

Algunos testimonios comparten las enfermedades que padecen. 

"Hola soy Jimena Clarisa tengo fenilcetonuria participo en el día mundial de las enfermedades raras"

"Hola mi nombre es Julen I Cienfuegos, tengo 38 años y tengo una enfermedad rara llamada hemoglobinuria paroxística nocturna, yo participo también en el día mundial de las enfermedades raras".

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, en México se reconocen alrededor de 20 enfermedades raras y se estima que afecta a 5 de cada 10 mil habitantes, entre ellas destacan:

• Síndrome de Turner
• Enfermedad de Pompe
• Hemofilia
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Fabry
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Homocistinuria

A nivel mundial se tienen identificadas más de 7 mil enfermedades raras, y de las cuales solo el 5% cuenta con algún tipo de tratamiento. La mayoría se manifiestan desde la infancia

En 2021, el Consejo de Salubridad General de México anunció que iniciaría un censo de manera virtual el 1 de octubre de ese año y se tenía previsto que se cerrara el 15 de enero de 2022, pero a los pocos días de comenzar se eliminó de la plataforma sin que hubiera alguna explicación oficial.

Hasta ahora, el censo no se ha reactivado ni se ha anunciado algún programa o política de salud del gobierno federal enfocada en la población que tiene algún padecimiento poco conocido, y que vive en la incertidumbre de saber qué tiene o cómo tratarse.