Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil

El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como el Síndrome Martin-Bell, es un trastorno genético caracterizado por la mutación del gen FMR1, asociado al cromosoma X. Este gen produce una proteína necesaria para que el cerebro crezca adecuadamente

Tales rasgos característicos se presentan en los primeros meses de vida del paciente o después de la pubertad.