Niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de leucemia
Un nuevo estudio ha revelado que los niños con síndrome de Down tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar leucemia, lo que puede estar relacionado con la forma en que se empaqueta el ADN dentro de sus células.
Este trabajo, publicado en la revista Nature por investigadores de las universidades de Copenhague y Stanford, identifica cambios específicos en las células sanguíneas de personas con este síndrome.
A nivel mundial, se estima que uno de cada 700 niños nace con síndrome de Down, una condición que se caracteriza por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21. Este cromosoma extra no solo está relacionado con las características físicas del síndrome, sino que también se ha encontrado que los recién nacidos con esta condición presentan un elevado número de glóbulos rojos y, con el tiempo, enfrentan un riesgo 150 veces mayor de desarrollar leucemia.
Para llevar a cabo la investigación, el equipo de científicos secuencian los genes de más de 1.1 millones de células de fetos, tanto con síndrome de Down como sin él. Este análisis les permitió entender mejor cómo el cromosoma 21 adicional afecta el empaquetamiento del ADN en las células. Según Rebecca Moller, investigadora de la Universidad de Copenhague y coautora del estudio, "ese cromosoma adicional altera cómo se empaqueta el ADN dentro de las células, lo que afecta a la regulación de determinados genes y puede contribuir al desarrollo de la leucemia".
El estudio también reveló que las células madre sanguíneas de las personas con síndrome de Down presentan desregulaciones en los genes relacionados con la producción de glóbulos rojos. Este hallazgo ayuda a explicar los síntomas que muchos recién nacidos exhiben, como la poliglobulia, que es el aumento del número de glóbulos rojos en la sangre.
Otra diferencia importante observada en estas células madre es la cantidad de mitocondrias, que son responsables de generar energía dentro de las células. Aunque la producción de energía es esencial para el funcionamiento celular, el estudio indica que un número excesivo de mitocondrias puede llevar a la producción de moléculas nocivas que dañan el ADN, lo que puede resultar en mutaciones que están asociadas con el desarrollo de preleucemia y, eventualmente, leucemia, según Andrew Marderstein de la Universidad de Stanford.
Los resultados de esta investigación resaltan la importancia de comprender la compleja relación entre la genética y el entorno celular en las células sanguíneas de individuos con síndrome de Down. Este conocimiento es fundamental para avanzar en la comprensión de cómo se desarrollan tanto las células sanguíneas como las enfermedades asociadas, como la leucemia.
Este estudio no solo aporta información valiosa sobre los mecanismos biológicos detrás del síndrome de Down y la leucemia, sino que también podría ayudar a desarrollar estrategias de prevención y tratamiento más efectivas en el futuro.