El Síndrome de Angelman, una condición poco conocida

Debido al poco conocimiento sobre el Síndrome de Angelman, no se tiene muchos datos, a nivel mundial, se dice que medio millón de personas tienen esta condición, pero aún se sigue investigando. El síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por la función anormal de un gen, localizado en el cromosoma 15. Los síntomas del síndrome incluyen retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Los pacientes suelen presentar un déficit intelectual grave, alteración de los rasgos faciales y problemas de movilidad. Pero varia en cada persona, y debido al poco conocimiento sobre este síndrome suele confundirse con autismo, pero son totalmente diferentes. En esta frontera se han registrado un par de casos, se tiene el conocimiento que hay en Hermosillo y Navojoa, pero en esta frontera conocimos uno el de la pequeña Andrea de 6 años de edad. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que la prevalencia mundial del síndrome de Angelman está entre 1/10.000 y 1/20.000 nacimientos. Un estudio publicado en la revista "Anales de Pediatría" encontró que la edad media de diagnóstico del síndrome de Angelman es de 2,5 años. El mismo estudio encontró que el 75% de los pacientes con síndrome de Angelman presentan convulsiones, y que el 50% de los pacientes presentan problemas de movilidad. No se encontraron estadísticas específicas sobre el número de casos de síndrome de Angelman en México. Sin embargo, se sabe que la enfermedad es poco frecuente y que la mayoría de los casos se diagnostican en la infancia. También de acuerdo a la misma información de las familias que tienen este padecimiento comentan que son alrededor de 140 casos en México y que se tiene poca información. Pero a nivel mundial existen investigaciones que buscan una cura, ya que se presume que alrededor del mundo existen medio millón de casos.