En México, se cuenta con un registro de por lo menos 20 enfermedades raras, las cuales se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
La mayoría de estas enfermedades son crónicas, incapacidades, degenerativas, y se calcula que 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras; de acuerdo a la Secretaría de Salud, el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, el 50 por ciento de los casos se diagnostican a partir de los cinco años de edad.
"... No tienen acceso porque no hay una conducción específica con la estructura correcta para atender en todos los puntos de la República a los enfermos que padecen estos males? En muchas ocasiones esas personas que son identificadas como enfermos con estos padecimientos no tienen la capacidad económica de trasladarse?" David Peña Castillo, Presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras
Y es que en ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos.
"...hay muchos mexicanos que padecen estas enfermedades y lamentablemente para muchos de ellos su atención en salud es verdaderamente muy poco profesional y además muy poco significativo del valor que tiene la vida humana?" David Peña Castillo, Presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras
Cuando una enfermedad no tiene más de cinco casos por cada diez mil habitantes, se le considera una Enfermedad Rara o Poco Frecuente , listado en donde hay algunas, como el Lupus que comenzaron a ser frecuentes pero un tanto invisibilizadas; tan solo y de acuerdo a especialistas de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) estiman que 20 de cada cien mil mexicanos ya padecen lupus.
"... Primero en el seguro me dijeron que era psoriasis después me dijeron que era dermatitis solar pero un doctor de Reynoso Él me dijo que lo que tenía yo era lupus El lupus lo primero que me comió fue la córnea de los ojos y por eso quedé ciega?" María de los Ángeles Carballo Azuara, Testimonio
En los centros de seguridad social, sea ISSSTE, IMSS, SESVER, se debe realizar un tamizaje en caso de sospecha para poder canalizar al paciente hacia un diagnóstico final.
"... Si ya cuenta con el tamizaje positivo o las características clínicas debemos de realizar el envío a un tercer nivel de atención en el caso de Veracruz contamos con el hospital de alta especialidad que cuenta con el área de genética?" Dulce María Anastasio Pérez, Responsable del Programa de Salud en la Infancia
El objetivo en materia de salud de la Cuarta Transformación era lograr que, sin distingo, toda la población tuviera acceso a servicios de salud y a medicamentos gratuitos,con especial énfasis en este grupo de pacientes, sin embargo no se ha podido atender la meta; justificada en que .los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.